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Desde a implementação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, aproximadamente 2,5 milhões de recém-nascidos foram submetidos ao teste do pezinho no Rio Grande do Sul.
Esse marco é celebrado no dia 6 de junho, quando se observa o Dia Nacional do Teste do Pezinho. No estado, o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, localizado em Porto Alegre, atua como a principal referência para esse serviço.
Nos últimos 25 anos, cerca de 2,6 mil diagnósticos foram realizados no Rio Grande do Sul. Atualmente, o atendimento abrange mais de 2 mil pacientes que recebem acompanhamento contínuo.
Considerando tanto as primeiras consultas quanto os retornos, a equipe multidisciplinar oferece mais de 10 mil atendimentos anualmente.
Doenças rastreadas
As condições identificadas incluem fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
Sem um diagnóstico adequado e em tempo hábil, essas doenças podem levar a deficiências intelectuais, sequelas permanentes e até mesmo à morte.
Através da triagem neonatal, é possível iniciar o tratamento logo nos primeiros dias de vida, minimizando o risco de complicações futuras.
Caso acompanhado no RS
Em 2015, a filha da engenheira mecânica Anna Graf foi diagnosticada após um resultado alterado no teste do pezinho realizado poucos dias após seu nascimento.
Após a realização de novos exames, foi confirmado o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita não clássica. Hoje com 11 anos, ela leva uma vida normal, frequenta a escola e participa de atividades físicas adequadas à sua idade.
Expansão da triagem
O programa está previsto para expandir as doenças que serão rastreadas ainda este ano no Rio Grande do Sul.
Novas condições como Atrofia Muscular Espinhal e Imunodeficiência Combinada Grave serão incluídas na triagem neonatal, graças a uma colaboração com a Casa dos Raros.
A expectativa é adicionar gradualmente mais doenças conforme as mudanças na legislação federal permitirem essa ampliação.
Quando fazer o teste
O ideal é que o teste do pezinho seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê.
Esse intervalo é considerado apropriado para a identificação precoce das doenças rastreadas e para o início imediato do tratamento quando necessário.
O exame é disponibilizado sem custos pelo SUS nas unidades de saúde que atendem gestantes.
